«Самый дорогой препарат в мире». В Беларуси впервые ребенку со спинальной мышечной атрофией провели генную терапию

Препарат получила Даша Шепетовская. Малышка появилась на свет 15 августа 2019 года в Новополоцке. А 31 декабря родители девочки узнали, что у нее спинальная мышечная атрофия 1 типа, сообщает Минздрав.

Девочку включили в международную глобальную программу управляемого доступа к генной терапии AVXS-101, в которой методом случайного выбора определяется пациент с бесплатным доступом к препарату. Этим первым ребенком в Беларуси стала Даша. После введения препарата девочка чувствует себя удовлетворительно.

Заместитель директора центра Елена Улезко рассказала, что теперь в стране есть команда специалистов с опытом работы по генной терапии СМА.

Общее руководство командой осуществляла доцент кафедры детской неврологии БелМАПО, главный внештатный специалист Минздрава по наследственным нервно-мышечным заболеваниям у детей Ирина Жевнеронок. По ее словам, коммерческая стоимость препарата составляет около 2,5 миллиона долларов.

Недавно еще одна девочка из Беларуси, Милана Пшенко, родителям которой удалось собрать более двух миллионов долларов, получила лечение препаратом «Золгенсма» в Москве.

Напомним, страшный диагноз – спинальная мышечная атрофия 1 типа – поставили в январе 2020 года и Софии Жагунь из Ляховичей. При этой болезни мышцы ребенка слабеют настолько быстро, что он может не дожить и до двух лет.

Узнав о диагнозе дочери и о том, что для ее спасения требуются дорогостоящие препараты, Юлия Жагунь открыла благотворительный счет. Благодаря помощи неравнодушных людей, Юлии удалось собрать сумму, чтобы весной отвезти дочку на лечение в Израиль, где София прошла первый курс лечения – ей ввели четыре укола «Спинразы».

Сейчас Юлия и Софийка, которой в ноябре 2020-го исполнился один год, находятся дома, в Ляховичах. Недавно Intex-press сообщала, что одиннадцатимесячная София Жагунь проходила лечение в Польше. На протяжении многих месяцев София получала питание через зонд, в ноябре в Польше ей сделали операцию, и сейчас девочка получает питание через гастростому.

При введении препарата «Золгенсма» и необходимой реабилитации, включая занятия с физиотерапевтами, нейрологопедом, а также при помощи неврологов и других специалистов ребенок сможет выполнять все необходимые функции: самостоятельно кушать, ходить и разговаривать.

Благодаря неимоверным усилиям мамы Софийки, колоссальному труду волонтеров и помощи многих неравнодушных людей, на 17 декабря 2020 года на благотворительном счете собрано примерно 758 тысяч долларов. Большая просьба ко всем неравнодушным людям оказать помощь Софии Жагунь.

Читайте также: «Каждый наш день как испытание». Маленькой Софии Жагунь из Ляховичей сделали в Израиле четвертый укол.

Источник